Duplication rearrangement และ mutation

โครโมโซมอาจเพิ่มขึ้นมาในช่วงการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส การเพิ่มขึ้นของโครโมโซม และการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเช่นการหักแล้วต่อกลับไปแบบ inversion หรือความผิดพลาดอื่น ๆ ในช่วงไมโอซิสอาจส่งต่อให้กับรุ่นต่อไปและอาจทำให้ยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นมาอาจมีการสะสมของ mutation อาจทำให้เกิดยีนที่มีหน้าที่ใหม่ ๆ ส่งผลต่อวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตในที่สุด การมีอยู่ของ transposable elements ก็ส่งผลต่อการวิวัฒนาการเช่นเดียวกัน โดยtransposable elements อาจเข้าไปแทรกในบริเวณที่เป็นยีนจนทำให้ไม่เกิดการสร้างโปรตีน หรืออาจทำให้ได้โปรตีนชนิดใหม่ หรือทำให้มีการเพิ่มหรือลดการสร้างโปรตีนนั้น นอกจากนี้ transposable elements อาจพายีนเข้าไปแทรกในบริเวณใหม่หรือส่งผลต่อการตัดแต่งโมเลกุลของ mRNA (ส่งผลต่อกระบวนการ RNA processing) การเปรียบเทียบลำดับเบสของยีนบางยีนหรือทั้งจีโนมทำให้สามารถรู้ความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละได้ ยีนบางยีนได้รับการอนุรักษ์ (conserved, เช่นสิ่งมีชีวิตที่แตกต่างกันสองชนิดมีลำดับเบสของยีนยีนหนึ่งที่คล้ายกันมาก เราเรียกยีนที่สนใจอยู่นั้นว่ายีนของสิ่งมีชีวิตทั้งสองนั้นถูกอนุรักษ์ไว้) ไว้ตลอดช่วงวิวัฒนาการเนื่องจากมีความจำเป็นต่อการมีชีวิต จีโนมของสิ่งมีชีวิตที่ใกล้ชิดกันทางวิวัฒนาการมักมีการจัดเรียงยีนภายในจีโนมคล้าย ๆ กัน เช่นจีโนมของคนกับชิมแปนซีมีความแตกต่างกันเพียงราว 1%

รูปที่ 2 โครโมโซมของคนและชิมแปนซี

รูปที่ 3 ความสัมพันธ์ทางวิวัฒนาการระหว่างคน ชิมแปนซีและหนู