Point mutations ที่เกิดที่ยีนแบ่งได้เป็น substitution (แทนที่) และ insertion/deletion (เพิ่ม/ลด)#
Substitution#
เบสหนึ่งไปแทนที่เบสหนึ่ง ทำให้เบสที่เข้าคู่กันเปลี่ยนแปลงไปด้วย
Silent mutations กรดอะมิโนที่ได้ไม่เปลี่ยนแปลงจากของเดิมเนื่องจากหนึ่งกรดอะมิโนมีได้หลายโคดอน
Missense mutations กรดอะมิโนที่ได้เปลี่ยนแปลงไปจากเดิม
Nonsense mutations เปลี่ยนโคดอนเดิมให้เป็น stop codon ส่วนมากโปรตีนที่ได้ไม่สามารถทำงานได้
รูปที่ 21 Silent mutation
Insertion/deletion#
นิวคลีโอไทด์เพิ่มขึ้นมาหรือหายไป การเปลี่ยนแปลงแบบนี้ทำให้มีผลกระทบต่อโปรตีนมากกว่ามิวเทชันแบบ substitutions เพราะการเปลี่ยนแปลงแบบนี้ส่งผลต่อลำดับการอ่าน reading frame ซึ่งอาจทำให้เกิด frameshift mutation
รูปที่ 22 Mutations
สารเคมีหรือการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพก็มีส่วนให้เกิด mutations carcinogens ส่วนมากเป็น mutagens และ mutagens ส่วนมากเป็น carcinogens