การศึกษาจีโนมมนุษย์

Human genome project เริ่มต้นในปี 1990 โปรเจคนี้มีความสำคัญต่อการพัฒนาเทคโนโลยีและกระบวนการศึกษาจีโนม ลำดับเบสบนจีโนมมนุษย์มีการศึกษาเสร็จสิ้นเป็นครั้งแรกเมื่อปี 2003 ด้วยการหาลำดับเบสแบบวิธี Sanger sequencing แต่ในปัจจุบันการศึกษาจีโนมใช้เทคนิคหาลำดับเบสแบบ next generation sequencing (NGS) เพราะใช้เวลาเร็วกว่ามากรวมถึงราคาที่ถูก เนื่องจากปัจจุบันเราสามารถหาลำดับเบสทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตใด ๆ ก็ได้ในระยะเวลาอันสั้นเพราะเทคนิค NGS ดังนั้นเราจึงมีข้อมูลจีโนมมากมายมหาศาล เราจึงอยู่ในยุคที่เรียกกันว่า post-genomic era โดยข้อมูลทางชีวภาพเช่นลำดับเบสบนดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอ โปรตีน และจีโนมมักจัดเก็บอยู่บนอินเตอร์เน็ต เราสามารถใช้ฐานข้อมูลเหล่านี้เพื่อค้นหาและดาวโหลดข้อมูลเพื่อวิเคราะห์ได้ เช่น

• NCBI (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/)

• European Molecular Biology Laboratory, EMBL (https://www.ebi.ac.uk/services)

เมื่อมีข้อมูลดีเอ็นเอ อาร์เอ็นเอและโปรตีนจำนวนมากขึ้นจากสิ่งมีชีวิตหลายชนิด ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงสามารถใช้ข้อมูลที่มีอยู่มาทำนายและค้นหายีนใหม่ ๆ ได้ กระบวนการค้นหาและระบุยีนใหม่ ๆ เรียกว่า gene annotation